Nuovi approcci diagnostici per l’identificazione di geni mutanti responsabili di malattie mitocondriali rare ed
espressione di proteine ricombinanti wild-type per il trattamento di alcune malattie mitocondriali nel contesto
degli approcci basati sull’ enzyme replacement (Progetto finanziato da MITOCON)

Le malattie rare studiate nel nostro laboratorio sono fortemente invalidanti: hanno carattere neuro/muscolodegenerativo
e i bambini affetti sviluppano la patologia entro i 2 o i 3 anni. Attualmente queste patologie non
dispongono di adeguate diagnosi: questo è un problema serio in quanto senza la corretta diagnosi genetica non si
può procedere a trattare i pazienti, che col passar del tempo sviluppano un danno da accumulo difficilmente
recuperabile. Nell’ultimo anno sono stati da noi individuati 4 geni probabilmente responsabili di altrettante
patologie in bambini ancora senza diagnosi genetica dopo diversi anni. Inoltre i nostri ricercatori stanno
sviluppando un sistema per “riparare” quelle mutazioni mediante produzione di “proteine sane” in laboratorio, le
quali devono essere collocate dove servono mediante sistemi di veicolazione mitocondriale ad-hoc.
C’è tanto lavoro davanti a noi e abbiamo bisogno del supporto di tutti per fare bene. Purtroppo i costi della ricerca
scientifica sono molto alti. Ma non siamo soli: tante piccole donazioni possono aiutare la ricerca. Con il vostro aiuto
possiamo fare tanto! Se vuoi sostenerci:
 Dona il 5xMILLE ad AIRM (ASSOCIAZIONE ITALIANA RICERCA MITOCONDRI) codice fiscale 90224560731
 Diventa amico sostenitore di AIRM, tesserandoti (disponibilità di scegliere tra diverse quote associative).
 Dona tramite bonifico bancario intestato ad A.I.R.M. (Ass.Ita.Ric.Mitocondri) su C/C BANCARIO C/O BANCA
PROSSIMA, IBAN: IT84N0335901600100000078742